La enfermedad de Fabry lidera los casos de las denominadas enfermedades raras que se tratan en el Hospital San Pablo

Cada último día de febrero se conmemora el día de las enfermedades poco frecuentes. Padecimientos que son definidos por su baja prevalencia en la población. En nuestro país y, sobre todo, en la región de Coquimbo, la enfermedad de Fabry lidera las denominadas enfermedades raras que se tratan en el Hospital San Pablo.

Por causas genéticas o autoinmunes, las enfermedades poco frecuentes llegan a presentarse en alrededor del 8% de las personas a nivel mundial.  En el Hospital San Pablo de Coquimbo, referente de la región para su diagnóstico y tratamiento, los equipos multidisciplinarios trabajan diariamente para dar respuesta de manera oportuna a estas afecciones. 

Un paciente con este tipo de enfermedades puede pasar varios años antes de ser diagnosticado e iniciar el tratamiento, en promedio se tardan entre seis y ocho años, dada la complejidad e infrecuencia de la enfermedad. Es así que, si bien no existe una edad específica en la que se presenten, es más común que estas patologías con causa genética se den más en niños y las autoinmunes en adultos desde los cuarenta años.  

La médica Alejandra Álvarez, reumatóloga y jefa del Consultorio Adosado de Especialidades del Hospital San Pablo, explica que desde el 2016 se ha estado trabajando con otros hospitales de la región, a fin de entregar cobertura a parte de estas enfermedades mediante la Ley Ricarte Soto, un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo. Como también, “generado protocolos de tratamiento que hemos estado trabajando para poder darle atención tanto ambulatoria como durante la hospitalización a los pacientes con enfermedades raras”, indicó.

En este tipo de enfermedades de baja prevalencia, los equipos optimizan el tratamiento para que el paciente no presente alguna crisis, pues hay que tener en cuenta que en muchos de estos padecimientos no existe una cura definitiva, por lo que “nosotros buscamos que el paciente no sea hospitalizado en forma reiterada y que tenga una calidad de vida mejor, eso es lo que buscamos en el manejo de una enfermedad rara”, asevera la reumatóloga. 

Enfermedad de Fabry

A través de la Ley Ricarte Soto 475 pacientes son beneficiaros de diagnósticos y tratamientos para sus patologías en el Hospital San Pablo. Una de ellas es la enfermedad de Fabry, padecimiento de origen genético, multisistémico, crónico, progresivo y hereditario que tiene la mayor tasa de casos en la región de Coquimbo respecto al nivel nacional.

Actualmente, 52 personas son la población bajo control de esta enfermedad en el recinto porteño, la que presenta síntomas como insuficiencias cardíacas y renales, manifestaciones dermatológicas, como también, neurológicas y oftalmológicas.  

En el establecimiento coquimbano, el equipo multidisciplinario entrega una terapia de reemplazo enzimático a los pacientes con esta patología, lo que les permite mejorar sustantiva de su calidad de vida. 

¿Se puede prevenir una enfermedad poco frecuente?

La especialista expone que diversos estudios demuestran que parte de los factores que más gatillan enfermedades autoinmunes y genéticas de tipo no frecuente, son la exposición prolongada a contaminantes, como el tabaco, por otra parte, al sol y también las infecciones derivadas de una no vacunación.   

“Todos esos son antígenos que predisponen a enfermedades raras, por eso es importante vacunar a los niños, vacunarse contra la neumonía, contra la influenza y ahora, con mayor razón, contra el COVID. Porque todas las enfermedades infecciosas van a hacer propensas a generar antígenos y a gatillar enfermedades raras” finaliza la Dra. Alejandra Álvarez.